koagulationsstörning

Koagulationsstörning är ett samlingsnamn för tillstånd där blodets förmåga att koagulera är nedsatt eller oregelbunden, vilket ökar risken för onormala blödningar eller, i vissa fall, överdriven proppbildning. Störningen kan vara medfödd eller förvärvad och kan påverka olika delar av hemostasen: kärlkontraktion, trombocytfunktionen och koagulationskaskaden.

Medfödda koagulationsstörningar orsakas vanligtvis av brist eller funktionsnedsättning av koagulationsfaktorer eller von Willebrand-faktorn. De vanligaste är hemofili A (faktor VIII-brist) och hemofili B (faktor IX-brist) samt von Willebrand-sjukdom. Förvärvade orsaker inkluderar leversjukdom, vitamin K-brist, långvarig användning av antikoagulantia (t.ex. warfarin), trombocytopeni och disseminerad intravaskulär koagulering (DIC).

Symtom och klinisk bild varierar beroende på störningens typ och svårighetsgrad. Vanliga tecken är hudblödningar som petechier och ecchymoser, långvariga näsblödningar, tandköttsblödningar och, vid vissa ärftliga tillstånd som hemofili, djupa ledblödningar eller muskelsvullnad. Diagnostik omfattar standardiserade laboratorieprover som prothrombin time (PT/INR), aktiverad partiell tromboplastintid (aPTT) och antal trombocyter, samt mer specifika tester för faktorer och von Willebrand-faktorn. Mixing-studier och faktor-/vWF-analys används ibland för att skilja bland defekter och inhibitorer.

Behandling syftar till att kontrollera blödningar och åtgärda den underliggande orsaken. Substitution av saknade faktorer (t.ex. faktor VIII eller IX), desmopressin för vissa von Willebrand- eller milda.

- behandlingsalternativ inkluderar vitamin K vid brist, färskt blodplasma eller protrombombestra koncentrat, samt antifibrinolytika som tranexamsyra. Livslångt stöd och förebyggande åtgärder är viktigt, särskilt vid ärftliga tillstånd. Det finns ofta behov av genetisk rådgivning och särskilda planer inför kirurgiska ingrepp eller graviditet.