järnöverbelastning

Järnöverbelastning är ett tillstånd där kroppens järnnivåer är högre än normalt och inte regleras av utsöndring. Järn ackumuleras särskilt i levern, hjärtat, bukspottkörteln och leder, vilket kan orsaka vävnadsskada över tid.

Vanliga orsaker är ärftlig hemochromatosis, oftast orsakad av mutation i HFE-genen som ökar järnabsorptionen. Sekundär järnöverskott uppstår vid upprepade blodtransfusioner, vissa blodsjukdomar (t ex beta-thalassemi), och kronisk leversjukdom eller alkoholbruk.

Överskottet leder till fria järnradikaler och oxidativ stress, vilket orsakar vävnadsskada med fibros i levern, diabetes i bukspottkörteln, kardiomyopati i hjärtat samt led- och hudpåverkan.

Vanliga symtom är trötthet, ledvärk och magbesvär; hudfärg kan bli brunaktig. I avancerade fall kan levercirros, diabetes eller hjärtpåverkan uppträda.

Diagnos ställs med blodprover som visar förhöjt ferritin och transferrinmättnad. Genetisk testning för HFE-mutationer används vid misstanke om ärftlig hemochromatosis. Bilddiagnostik, framför allt magnetresonansavbildning (MR), används för att mäta leverns järnkoncentration; leverbiopsi används sällan.

Behandling syftar till att avlägsna järnöverskottet. Vid ärftlig hemochromatosis görs regelbunden venesektion (flebotomi). Vid sekundär överbelastning används järnchelation med deferasirox, deferipron eller deferoxamin när flebotomi inte är möjlig. Kostråd inkluderar att undvika överdrivet järn- och alkoholintag samt höga doser vitamin C. Prognosen är starkt beroende av tidig diagnos och behandling; obehandlad kan tillståndet leda till allvarlig organsvikt. Förebyggande åtgärder innefattar genetisk rådgivning och uppföljning i familjer med känd ärftlig hemochromatosis.