jakautumisongelmien

Jakautumisongelmien on yleisnimitys virheille, jotka tapahtuvat solujen jakautumisen aikana, erityisesti mitoosissa tai meioosissa. Näissä virheissä kromosomit eivät jakaudu tasaisesti, mikä voi johtaa epänormaaliin kromosomilukuun tai rakenteellisiin muutoksiin.

Yleisimmät mekanismit ovat nondisjunktio eli kromosomien epäonnistunut jakautuminen sekä kromosomirakenteelliset muutokset kuten translokaatio, deleetio ja inversio. Nondisjunktio voi esiintyä sekä meioosissa että mitosissa ja johtaa trisomioihin tai monosomiaihin. Lisäksi voi esiintyä mosaiikkisuus, jossa eri soluissa on erilaista kromosomilukua. Jakautumisongelmien seurauksena syntyy usein kehityksen viivästyksiä, epämuodostumia ja lisääntynyttä genomista epätasapainoa; osassa tapauksista ne voivat edistää syövän kehittymistä.

Riskitekijöitä ovat perinnölliset tekijät, vanhemmuuden ikä erityisesti naisen meiosisissa sekä ympäristötekijät kuten altisteet ja säteily. Osa muutoksista on de novo ja tapahtuu uusina muunnoksina sukusoluissa.

Diagnostikkaa varten käytetään karyotyyppaus- ja DNA-tutkimusmenetelmiä kuten karyotyypitys, array-CGH ja sekvensointi, jotka tunnistavat sekä määrälliset että rakenteelliset kromosomimuutokset. Tieto jakautumisongelmien olemassaolosta vaikuttaa yksilön terveydellisiin näkymiin ja perinnöllisiin neuvoihin.

Esimerkkejä ihmisillä ovat Downin, Edwardsin ja Pataun syndroomat sekä Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymä. Jakautumisongelmien tutkimus on tärkeää sekä kliiniselle genetiikalle että syövän biologian ymmärrykselle.