homocigoto

Homocigoto, também grafado homozigoto, é o estado de um indivíduo ou de um locus em que os dois alelos presentes são idênticos. Em organismos diploides, cada locus possui dois alelos, um herdado de cada progenitor. Quando os dois são iguais, o genótipo é homozigoto; quando são diferentes, é heterozigoto. Pode haver homozigose dominante (exemplo AA) ou recessiva (exemplo aa). O termo contrasta com heterozigoto (Aa).

Na expressão de traços, os diferentes modos de herança se refletem na relação entre genótipo e fenótipos: traços dominantes podem se manifestar em AA ou Aa, enquanto traços recessivos costumam exigir aa para aparecer. Em doenças autossômicas recessivas, indivíduos homozigotos para a mutação geralmente apresentam a doença; heterozigotos costumam ser portadores sem manifestar a doença.

Em genética de populações, a frequência de homozigotos depende das frequências alélicas. Em populações pequenas, com consanguinidade ou efeito fundador, a homozigose tende a aumentar. Regiões com alta homozigose (runs of homozygosity) podem indicar histórico demográfico.

Detecção de homozigose é realizada por técnicas de genotipagem ou sequenciamento, como arrays de SNP ou sequenciamento de DNA, para classificar indivíduos como AA, Aa ou aa. Esse estado é relevante em estudos de herança, diagnóstico de doenças recessivas e avaliação de consanguinidade.