haplotypów

Haplotyp (w skrócie haplotyp) to zestaw wariantów genetycznych, które są dziedziczone razem z jednym chromosomem od jednego z rodziców. W praktyce haplotyp odnosi się do sekwencji alleli wzdłuż odcinka genomu, która jest przekazywana wraz z chromosomem. W odróżnieniu od pojęcia genotyp, które opisuje zestaw alleli w danej lokalizacji, haplotyp obejmuje wiele loci i odzwierciedla ich współdziedziczenie na jednym chromosomie.

Bloki haplotypowe to regiony o ograniczonej rekombinacji, w których występują powiązania między wariantami. Dzięki temu w populacjach często występują charakterystyczne haplotypy, które stanowią użyteczne narzędzie do badania dziedziczenia.

Analizy haplotypów odgrywają kluczową rolę w mapowaniu cech zależnych od dziedziczenia, w tym w badaniach asocjacyjnych GWAS, gdzie haplotypy mogą dostarczyć większej informacji niż pojedyncze SNP-y. Są także używane w analizach populacyjnych i w identyfikowaniu historii migracji.

W genomice populacyjnej wyróżnia się także haplogrupy mtDNA i Y-chromosomu, które odnoszą się do głównych gałęzi linii genealogicznych i stanowią cenne źródło informacji o pochodzeniu oraz dawnej migracji.

Haplotypy ustala się na podstawie danych sekwencjonowania lub genotypowania poprzez fazowanie, czyli przyporządkowanie alleli do poszczególnych chromosomów. Fazowanie może być wykonywane bezpośrednio (eksperymentalnie) lub statystycznie na podstawie populacyjnych danych.

Interpretacja haplotypów ma ograniczenia, w tym rekombinacja, błędy fazowania i warianty rzadkie, które utrudniają interpretację. Mimo to haplotypy stanowią kluczowy element badań genomowych, populacyjnych i medycyny personalizowanej.