glukózidázhiány

Glukózidázhiány je termín pro soubor genetických poruch charakterizovaných sníženou aktivitou jedné z glukosidázových enzymů, které štěpí glykosidické vazby v sacharidech, glykolipidech a některých glykoproteinech. Nedostatek těchto enzymů vede k rozpouštění či hydrolýze různých substrátů, případně k jejich hromadění v buňkách, zvláště v lysosomech, což může narušovat funkci buněk a orgánů.

Patofyziologie: Nedostatek enzymu vede k hromadění substrátů uvnitř buněk, zejména v lysosomech, což způsobuje narušení buněk a funkce různých orgánů. Klinické následky jsou závislé na konkrétním enzymu a na tkáňovém postižením.

Klinické projevy: klinická prezentace je velmi variabilní a závisí na specifickém enzymu a tkáňovém postižen. Pacienti mohou mít zpoždění vývoje, svalovou slabost, sníženou toleranci vůči námaze, hepatosplenomegalii, a případně kardiomyopatii.

Diagnostika: podezření vychází z klinických příznaků a laboratorních testů. Měření aktivit glukosidáz v leukocytech, fibroblastech nebo krevním séru a genetické testování identifikují konkrétní poruchu.

Léčba a management: v některých formách je možná specifická enzymová náhrada; jinak je léčba podpůrná a zahrnuje fyzioterapii, monitorování orgánových komplikací a výživu. Prognóza je silně závislá na věku nástupu, postižení a dostupnosti cílené terapie.

Epidemiologie: poruchy glukózidázhiány jsou vzácné a rozšíření se liší podle konkrétního enzymu.