genotypování
Genotypování je laboratorní proces, jehož cílem je stanovit genetickou výbavu jedince na úrovni DNA, obvykle zjišťováním přítomnosti či absence určité variant nebo počtu kopií genů. Na rozdíl od fenotypu, který odráží projev genů v daném prostředí, genotypování identifikuje genetické varianty, nejčastěji jednonukleotidové polymorfismy (SNP) a opakující se sekvence (STR). Moderní genotypování je vysoce multiplexní a umožňuje zpracovat velké množství markerů současně.
Metody genotypování zahrnují PCR založené techniky (RFLP, qPCR s TaqMan sondami), mikroarray SNP genotypování a sekvenování
Aplikace zahrnují medicínu (diagnostiku dědičných onemocnění, riziková hodnocení, farmakogenomiku a personalizovanou léčbu), forenzní identifikace, genealogii a
Interpretace výsledků vyžaduje kvalifikovanou analýzu a srovnání s referenčními databázemi. Některé varianty mají různou penetranci a
Genotypování se vyvíjí s technickým pokrokem a standardizací kvality, včetně použití referenčních materiálů, kontrolních sad a