Genotypování

Genotypování je laboratorní proces, jehož cílem je stanovit genetickou výbavu jedince na úrovni DNA, obvykle zjišťováním přítomnosti či absence určité variant nebo počtu kopií genů. Na rozdíl od fenotypu, který odráží projev genů v daném prostředí, genotypování identifikuje genetické varianty, nejčastěji jednonukleotidové polymorfismy (SNP) a opakující se sekvence (STR). Moderní genotypování je vysoce multiplexní a umožňuje zpracovat velké množství markerů současně.

Metody genotypování zahrnují PCR založené techniky (RFLP, qPCR s TaqMan sondami), mikroarray SNP genotypování a sekvenování nové generace (NGS) pro cílené genotypování či celé genomy. RFLP a capillary electrophoresis se tradičně používají pro analýzu STR; qPCR a Sanger sekvenování slouží k ověřování specifických variant. NGS umožňuje rozsáhlé genotypování prostřednictvím cílených panelů, exomů či celého genomu.

Aplikace zahrnují medicínu (diagnostiku dědičných onemocnění, riziková hodnocení, farmakogenomiku a personalizovanou léčbu), forenzní identifikace, genealogii a výzkum genotyp–fenotyp, stejně jako selekci v zemědělství a chovu.

Interpretace výsledků vyžaduje kvalifikovanou analýzu a srovnání s referenčními databázemi. Některé varianty mají různou penetranci a jejich význam se liší podle etnika a prostředí; genotypování tedy ne vždy předpoví fenotyp s jistotou. Z praktického hlediska je důležitá dobrá kvalita vzorku, validace metod a správná interpretace, plus ochrana soukromí a informovaný souhlas.

Genotypování se vyvíjí s technickým pokrokem a standardizací kvality, včetně použití referenčních materiálů, kontrolních sad a mezinárodních norem. Datová sada výsledků se ukládá do veřejně dostupných a soukromých databází, s ohledem na etická pravidla a právní rámce.