genomsekvensen

Genomsekvensering er prosessen der man bestemmer hele DNA-sekvensen i et genom. Målet er å kartlegge arvestoffets sammensetting, variasjon og funksjon i en organisme, og å legge til rette for studier av evolusjon, sykdom og tilpasning. Sekvenseringen kan gjøres på mennesker, dyr, planter, mikroorganismer og virus.

Historisk startet genomsekvensering med Sanger-metoden på 1970- og 1980-tallet, og ble kjennetegnet av langsom og kostbar sekvensering. Fremveksten av neste generasjons sekvensering (NGS) tidlig på 2000-tallet åpnet for raskere og billigere prosesesser. I senere år har long-read-teknologier fra selskaper som PacBio og Oxford Nanopore bidratt til å lese lange DNA-strenger i ett sammenhengende stykke, noe som kompletterer kortere lesinger fra Illumina og andre plattformer. Kombinasjonen av ulike teknologier gir bedre dekningsgrad, nøyaktighet og mulighet til å avdekke komplekse regioner i genomet.

Anvendelser inkluderer medisinsk genetikk og kreftforskning, diagnostikk av genetiske sykdommer, infeksjonsovervåking i smittevern, mikrobiomforskning, jord- og husdyrforvaltning samt bevaringsbiologi. Sekvenseringsdata analyseres med bioinformatiske metoder for å identifisere varianter, gener, reguleringsområder og strukturelle endringer, ofte ved bruk av referansegenomer og samling av individuelle genomiske stykker.

Etikk og personvern er sentrale spørsmål, særlig ved menneskelige genomdata. Data må håndteres ansvarlig, med samtykke og klare retningslinjer for deling og oppbevaring. Fremtiden forventes å inkludere raskere feltbasert sekvensering, sanntidsanalyse og større klinisk integrasjon.