gammopaattien

Gammopaattien (gammopatiat) käsite kuvaa tiloja, joissa plasmasoluista erittyy monoklonaalinen immunoglobuliini eli M-proteiini veressä tai virtsassa. Yleensä tilat ovat oireettomia, mutta toisinaan paraproteiini voi aiheuttaa end-organ -vaurioita tai muita komplikaatioita. Yleisimmät muodot ovat MGUS (monoklonaalinen gammopatia, jolla ei ole kliinisiä merkkejä taudista) sekä piilevästä tai aktiiviseksi eteneväksi kehittyvä taudinkuva, kuten multiplinen myeloma, Waldenströmin makroglobulinemia ja AL-amyloidoosi.

Diagnoosi perustuu paraproteiinin toteamiseen verestä tai virtsasta. Käytetään seruma proteiinielektroforeesia (SPEP) ja immunofixaatioita (IFE), sekä vapaita kevytketjuja (kappa ja lambda) mittaavaa testausmenetelmää. Virtsasta voidaan havaita Bence Jones -proteiineja. Potilaan tilan arviointiin kuuluu kliininen tutkimus, täydellinen verenkuva, munuaisten toiminnan seuraaminen sekä elimien vaurioiden arviointi (esim. luusto, anemia, munuaistoiminta).

Hoito ja seuranta määräytyvät taudin muodosta ja riskistä. MGUS:n ja matalan riskin gammopatioiden kohdalla tyypillistä on pelkkä seuranta ilman aktiivista hoitoa. Aktiivisessa taudissa, kuten multiplisessa myelomassa, hoito tähtää klonaalisen plasmasoluinegativoinnin ja pitkäaikaisen vasteen saavuttamiseen. Käytettyjä hoitomuotoja ovat proteasomien estäjät (esim. bortezomibi), immunomoduloivat aineet (kuten lenalidomidi), anti-CD38 -monoklonaaliset lääkkeet (daratumumabi) sekä mahdollinen autologinen kantasolusiirto. Tukitoimina käytetään muun muassa luuston suojaa sekä plasmapereesia hyperviskositeetin riskiä vähentämään.

Epidemiologia: MGUS: n esiintyvyys kasvaa iän myötä, ja sen arvioidaan olevan noin 3 prosenttia yli 50-vuotiailla. Progressio vakavampaan taudinkuvaan on yksilöllistä, keskimäärin noin 1 prosentti vuodessa MGUS:sta.