epigenetyczny

Epigenetyka to nauka o procesach regulujących ekspresję genów bez zmiany samej sekwencji DNA. Jej celem jest wyjaśnienie, jak komórki o identycznym genomie różnicują się i wyrażają różne zestawy genów w zależności od rozwoju, kontekstu tkankowego i wpływów środowiskowych. Główne mechanizmy epigenetyczne obejmują metylację DNA, modyfikacje histonów i remodelowanie chromatyny, a także funkcje niekodujących RNA, takich jak miRNA i lncRNA.

Metylacja DNA najczęściej dotyczy cytozyn w miejscach CpG i często prowadzi do wyciszenia genów poprzez utrudnienie transkrypcji. Modyfikacje histonów, takie jak acetylacja i metylacja, wpływają na strukturę chromatyny i dostępność maszyn transkrypcyjnych. Remodelowanie chromatyny oraz działanie niekodujących RNA koordynują ekspresję genów i stabilizują wybrany profil transkrypcyjny.

Ważnym aspektem jest dziedziczenie epigenetyczne: niektóre modyfikacje są utrwalane podczas podziałów komórkowych i, w ograniczonym zakresie, mogą być przekazywane między pokoleniami, chociaż mechanizmy i zakres takiego przekazywania są nadal przedmiotem badań. Epigenetyka odgrywa kluczową rolę w rozwoju embrionalnym, różnicowaniu komórek oraz imprintingu genomowym.

Znaczenie kliniczne obejmuje związki z chorobami takimi jak nowotwory, zaburzenia neuropsychiatryczne i choroby metaboliczne. Prowadzone są terapie ukierunkowane na epigenetykę, m.in. inhibitory metylotransferaz DNMT i inhibitory enzymów deacetylujących histony (HDAC), a także strategie diagnostyczne i profilujące epigenomiczne. Techniki badawcze obejmują bisulfite-sekwencjonowanie, ChIP-seq, ATAC-seq i EWAS.