aneuploidiák

Az aneuploidiák a kromoszómák számának abnormális növekedése vagy csökkenése által jellemzett genomikai rendellenességek. Ebben az állapotban a sejt kromoszómáinak száma nem felel meg a szervezetben általánosan elterjedt haploid-diploid rendszernek, és extra vagy hiányzó kromoszómák jelennek meg. Az euploidayal szemben az aneuploíd állapot nem többnyire tökéletesen adja vissza a teljes kromoszómaszámot, és gyakran vizsgálható kifejezés, ahol a szervezet több vagy kevesebb kromoszómát tartalmaz.

A humán genom példáinál leggyakoribb aneuploidiák közé tartozik a trisómia 21-es (Down-szindróma), trisómia 18-as (Edwards-szindróma) és trisómia 13-as (Patau-szindróma), valamint a nemi kromoszómákban előforduló monoszómia X (Turner-szindróma) és különböző poliszómia formák, mint a 47,XXY (Klinefelter-szindróma) vagy 47,XYY. Sok aneuploidia a fejlett magzati korban vagy a születés után súlyos születési rendellenességeket okoz, és jelentős arányban vezethet korai magzati haláshoz vagy spontán vetéléshez. Az egyes kórképek súlyossága változó, egyes esetekben életképes, másokban pedig a túlélés komplex orvosi gondozást igényel.

Okai közé tartozik a meiosis során bekövetkező nondiszjunkció, vagyis a kromoszómák nem megfelelő megoszlása, valamint későbbiekben a zygota vagy szervezet szintjén bekövetkező mosaicizmus. Kísérletes és klinikai diagnosztikában karyotípusvizsgálatokkal, FISH, array CGH és a prenatális vizsgálatokkal (pl. cfDNA alapú szűrés, amniocentesis) mutathatók ki.

Az aneuploidiák központi szerepet játszanak a fejlődési rendellenességek és a születési rendellenességek gyakoriságában, és nagy részük kizárólag a kromoszomális anomáliákra vezethető vissza. Számos esetben nincs gyógyító kezelés, de gondozás és tüneti terápia révén javítható a életminőség és a túlélés. A somatikus aneuploidiák előfordulása a rákokban és az öregedés során is ismert, ahol a sejtpopulációk között mosaicizmus alakul ki.