Translokasyonlarn

Translokasyonlar, kromozomlar arasında segmentlerin karşılıklı olarak değiş tokuş edilmesiyle ortaya çıkan kromozomal yapısal anormalliklerdir. Genelde denge translokasyonları olarak adlandırılan durumlarda kromozomlar gen içeriklerini kaybetmeden yeniden düzenlenir ve taşıyıcılar fenotipik olarak normal olabilir. Ancak bu durum, meiosis sırasında dengesiz kromozom ürünlerinin oluşmasına yol açabilir; bu da infertilite, tekrarlayan gebelik kayıpları veya doğumsal anomalilere neden olabilir.

Translokasyonlar iki ana kategoriye ayrılır: interchromosomal (farklı kromozomlar arasında) ve intrachromosomal (aynı kromozom içinde) translokasyonlar. Ayrıca mekanizma olarak reciprocal (karşılıklı) translokasyonlar ve Robertsonian translokasyonları gibi tipler vardır. Robertsonian translokasyonları, akrozentromer kromozomların kısa kollarının kaybolması ve uzun kolların bir araya gelmesiyle oluşur; taşıyıcılar çoğu zaman fenotipik açıdan normal olabilirler, fakat çocuklarında dengesiz ürünler görülebilir.

Translokasyonlar kanser biyolojisinde de önemli rol oynayabilir; örneğin BCR-ABL1 ile t(9;22) translokasyonu kronik miyeloid lösemi ve bazı lösemi alt tiplerinde yeni bir birleşik proteini oluşturur. PML-RARA gibi diğer translokasyonlar akute promiyelositik lösemi gibi hastalıklarda patogenez ve tedavi yaklaşımlarını şekillendirir.

Tanı ve yönetimde karyotipleme temel yöntemdir; ayrıca FISH, mikroarray CGH ve next-generation sequencing gibi teknolojiler daha küçük değişiklikleri tespit edebilir. Genetik danışmanlık, taşıyıcılar için gebelik planlamasında risklerin anlaşılması amacıyla önerilir; prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanı gibi seçenekler de sunulur.