Sekvenssianalyysi

Sekvenssianalyysi on bioinformatiikan ala, joka käsittelee biologisten molekyylien sekvenssien tutkimista ja tulkintaa. Yleisimmät sekvenssit ovat DNA-, RNA- ja proteiinisekvenssit. Tavoitteita ovat rakenteen ja toiminnan ymmärtäminen sekä evoluutioprosessien hahmottaminen, sekä geneettisten varianttien ja toiminnallisten elementtien löytö.

Biologiset sekvenssit voivat olla DNA-, RNA- tai proteiinisekvenssejä. Tavoitteena on ymmärtää näiden rakenteet, toiminta ja evoluutio sekä löytää geneettisiä variantteja, funktionaalisia elementtejä ja kaltaisten kokonaisuuksien yhteyksiä. Sekvenssianalyysissä yhdistetään kokeelliset havainnot ja laskennalliset menetelmät suurten datamäärien käsittelyyn.

Keskeisiä käsitteitä ovat aligmentti (sekvenssien avaaminen rinnakkain), homologinen vertailu, motiivien etsintä sekä rakenteellinen ja funktionaalinen annotaatio sekä filogeneettinen analyysi. Eri menetelmät tukevat toisiaan: aligmentin avulla voidaan löytää samankaltaisuuksia, annotaatio määrittelee sekvenssin mahdolliset toiminnot, ja filogeneettinen analyysi kuvaa evoluutioprosesseja.

Prosessi sisältää laadunvarmistuksen, sekvenssien kokoamisen tai kartoituksen viitegenomiin sekä aligmentoinnin ja varianttien löytymisen. Työkaluja ovat muun muassa BLAST, Bowtie, BWA, MAFFT, MUSCLE, Clustal Omega sekä de novo -kokoamista tukevat SPAdes ja CANU.

Sovellukset kattavat genomitiedon, transkriptomianalyysin, lääketieteellisen tutkimuksen, mikrobiologian sekä evoluutiotutkimuksen. Haasteita ovat suurten datamäärien hallinta, epävarmuudet, kontaminaatio, puuttuva data ja toistettavuuden varmistaminen. Sekvenssianalyysi kehittyy jatkuvasti yhdistämällä laskennallisia menetelmiä laboratoriotyöhön.