Sekvenování

Sekvenování je proces určování přesného pořadí nukleotidů v molekule DNA nebo RNA. Tyto nukleotidy, známé jako adenin (A), guanin (G), cytosin (C) a thymin (T) v DNA (nebo uracil (U) místo T v RNA), tvoří genetický kód, který nese instrukce pro vývoj a fungování všech živých organismů. Pochopení sekvence DNA nebo RNA je zásadní pro širokou škálu biologických a lékařských aplikací.

Historicky bylo sekvenování primitivních metod, které byly časově náročné a vyžadovaly velké množství materiálu. Dva klíčové průkopnické metody byly Sangerovo sekvenování a Maxam-Gilbertovo sekvenování. Sangerovo sekvenování, vyvinuté Frederickem Sangerem v 70. letech 20. století, se stalo dominantní technikou po mnoho let a je stále používáno pro specifické aplikace. Maxam-Gilbertovo sekvenování, vyvinuté Allanem Maxamem a Walterem Gilbertem, je další chemicky založená metoda.

V posledních desetiletích došlo k revoluci v oblasti sekvenování s nástupem technologií "next-generation sequencing" (NGS), známých také jako high-throughput sequencing. Tyto technologie umožňují sekvenovat miliony nebo dokonce miliardy molekul DNA paralelně, což dramaticky snižuje náklady a čas potřebný pro získání sekvenčních dat. Mezi běžně používané NGS technologie patří Illumina sequencing, Ion Torrent sequencing a PacBio sequencing. Tyto metody se liší ve svém principu, ale všechny umožňují rychlé a efektivní sekvenování genomů, exomů, transkriptomů a dalších nukleotidových sekvencí.

Informace získané sekvenováním mají obrovský dopad na vědu a medicínu. Vědci používají sekvenování ke studiu evoluce, identifikaci genetických příčin nemocí, vývoji personalizované medicíny a pochopení komplexních biologických systémů. V lékařství se sekvenování využívá k diagnostice genetických poruch, identifikaci patogenů, monitorování nádorového růstu a výběru cílených terapií.