Referenspopulationer

Referenspopulationer är utvalda grupper som används som baslinja i forskning för att beskriva och jämföra genetisk variation, egenskaper eller beteenden mellan populationer. De fungerar som en standard mot vilken nya data eller analyser mäts och hjälper till att tolka skillnader mellan individer eller grupper. Begreppet används även i andra discipliner där man behovs att jämföra med en känd målpopulation.

Inom genetisk forskning används referenspopulationer bland annat för att uppskatta frekvenser av genetiska varianter, för att korrigera för befolkningsstruktur i analysmodeller och för att stödja metoder som haplotyp-imputation och ursprungsbedömning (ancestry inference). Genom att jämföra mot välkarakteriserade referenspaneler kan man också uppskatta släktskap och mängden admixtur i en individ eller population.

Exempel på välkända referenspopulationer är projekt som 1000 Genomes, HapMap och Human Genome Diversity Project, som erbjuder genotype- eller sequence-data från varierande geografiska och etniska grupper. Moderna projekt som samlar frekvenser av genetiska varianter, såsom gnomAD, används också som referenser. Valet av referenspanel anpassas till målpopulationens sammansättning och forskningsfrågan.

Val och metodik: urvalet bör vara representativt och tillräckligt stort. Forskare överväger geografisk och etnisk täckning, teknikskillnader (sekvensering, genotyping) samt etiska krav och samtycke. Ofta används flera referenspopulationer för att fånga admix eller underliggande populationsstruktur.

Begränsningar omfattar risk för bias när referenspopulationen inte speglar målgruppen. Olika paneler kan ge olika resultat, särskilt vid komplex admixtur eller när data kommer från olika tekniker. Ansvarsfull användning kräver noggrann urvals- och tolkning.