Mitochondriális

Mitochondriális szó általában a mitokondriumokra és az általuk végzett folyamatokra utal. A mitokondrium kettős membránnal határolt eukarióta sejtszervecske. A belső membránban található cristae növelik a felületet, a mátrixban pedig a metabolikus útvonalak zajlanak. Fő feladata az ATP előállítása oxidatív foszforiláció révén, amely az elektrontranszportlánc működésén alapul. Emellett részt vesz a kalcium homeosztázisában, az apoptózis szabályozásában és a hőtermelésben is.

Mitochondriális DNS (mtDNS) körkörös molekula, amely körülbelül 16,5 kilobázis pár hosszú és 37 gént kódol (13 fehérje-kódoló gén, 22 tRNA- és 2 rRNS gén). A mtDNA általában anyai öröklődésen át öröklődik; mutációi gyakran heteroplazmiát okozhatnak, ami azt jelenti, hogy egy sejtben különböző mitokondriális populációk is jelen lehetnek.

Jelentősége van a klinikai genetika területén: mitokondriális rendellenességek esetén az energia-termelés zavara izomgyengeséget és idegrendszeri tüneteket okozhat, és érintheti a szem, a szív vagy a máj működését is. Diagnózisa genetikai vizsgálatokkal, izomból vett szövetmintákkal és metabolikus profilokkal történhet. Kezelése gyakran tüneti és támogató, de folynak kutatások a mtDNA hibák korrekciójára és a mitokondriális funkció javítására.

Az endoszimbionta elmélet szerint a mitokondriumok egykor önálló baktériumok voltak, amelyeket az ős eukarióta sejtek befogadtak. Ennek genetikai és morfológiai bizonyítéka a körkörös mtDNA, a saját riboszomáik és a kettős membrán.