Lisakromosoomid

Lisakromosoomid ehk lisakromosoomid on kromosoomide arvu suurenemine rakus võrreldes normaalse diploidsusega. Inimese normaalne kromosoomide koguarv on 46; lisakromosoomid võivad esineda kui täislisandid (kolmekordsed kogud) või osalised lisandid. Selline seisund nimetatakse aneuploidiaks või polüploidsuseks, sõltuvalt sellest, kas kogu kromosoomide arv või osa neist suureneb.

Inimeste seas on kõige tuntumad lisakromosoomidega seisundid erineva kromosoomi järgu trisoomiad, kus on kolm koopia ühel kromosoomil. Näited on Downi sündroom (trisoomia 21), Edwards’ sündroom (trisoomia 18) ja Patau’ sündroom (trisoomia 13). Suurenenud kromosoomide arv võib esineda ka suguchromosoomidest: Triple X (XXX), Klinefelter’i sündroom (XXY) ja XYY-sündroom (XYY). Mõnikord esinevad mosaiksed juhtumid, kus rakkudes on mõne kehaosi normalne 46 kromosoomi arv ja teistes on lisakromosoomid.

Põhjused: lisakromosoomide tekke põhjused on peamiselt meioosi mittesulmumine (nondisjunktsioon) meiosis I või II käigus, aga võimalik on ka translokatsioonide tagajärjel tekkinud osalised trisoomiad või post-zygotaalne mitootiline nondisjunktsioon.

Raseduse ajal on lisakromosoomide tuvastamiseks kasutusel eeskätt mitteinvasiivne testimine (NIPT) ja omandi diagnostilised meetodid nagu amniootsentese või mitu või koorionvilluse sõelutesti karyotüüp. Postnataalne diagnoos tehakse karyotüübi abil.

Mõjud ja kulg varieeruvad sõltuvalt kromosoomist ning mosaiotsus võib tuua erineva raskusastmega sümptomeid. Vähemused võivad vajada varajast sekkumist ja pikaajalist tugi. Plantides ja mõnedes loomaliikides on lisakromosoomid või polüploidia sagedasem ning võivad mõjutada kasvukiirust ja aretusomadusi.