XYYsündroom

XYYsündroom on mees, kellel on tavapärase XY-kromosoomi lisandunud üks Y-kromosoom, tulemuseks karüotüüp 47,XYY. See nähtus tekib enamasti juhusliku nondisjunktsiooni tagajärjel spermatogeneesis või varases embrionaarikas ning seda ei peeta tavaliselt pärilikuks. XYY-sündroom esineb ligikaudu ühes poisslapses tuhandes.

Enamik XYY-mehi ei väljenda sümptomeid või saavad diagnoosi ainult juhuslikult teiste teste käigus. Võimalikud märgid hõlmavad suuremat kasvu, kõne- ja keeleviivitusi, õpimisraskusi (eriti lugemises ja kirjapanekus) ning mõningaid käitumuslikke eripärasid, nagu suurenenud kõrvaltvaatlus või tähelepanuhäired. Riskide korral võivad esineda märkimisväärsed arenguhäired või ADHD. Paljud inimesed elavad normaalse ja edukaks kujuneva eluga, kui neile pakutakse varajast toetamist ja sobivat haridust.

Diagnoos tehakse karüotüübi abil: 47,XYY. Prenataalse diagnoosi korral on võimalik avastada kromosoomide anomaalia viljatusuuringute, näiteks amniotsenteesi või villuse proovide analüüsi käigus. Ravi ja tugi on suunatud individuaalsele vajadusele: hariduslik tugi, kõneteraapia, füüsio- või ergoteraapia ning vajadusel posteriaalne või psühholoogiline nõustamine. Kaasuvate tingimuste nagu ADHD või suhtlemisraskuste korral on vajalik elukvaliteeti parandav tugi. Protsesside varane jälgimine ja käsitlemine aitab parandada õppimis- ja suhtlusvõimalusi ning üldist toimetulekut.