Lhypoparathyroïdie

L’hypoparathyroïdie est une affection caractérisée par une production insuffisante de parathormone (PTH) par les glandes parathyroïdes, entraînant une hypocalcémie et souvent une hyperphosphatémie. Elle peut être primaire, secondaire à une dysfonction des glandes, ou résulter d’un défaut acquis après une chirurgie du cou (thyroïdectomie ou parathyroïdectomie). Des formes auto-immunes ou génétiques existent, notamment dans le cadre de syndromes comme l’APS-1 ou des mutations affectant les gènes PTH, GCM2 ou CASR, ainsi que des cas associés au syndrome de DiGeorge.

Les signes et symptômes découlent de l’hypocalcémie: paresthésies, crampes et spasmus; tetanie et convulsions dans les formes sévères; irritabilité neuromusculaire, fatigue, et chez certains patients une fatigue mentale ou des troubles du rythme cardiaque. Des signes cliniques comme le signe de Chvostek ou le signe de Trousseau peuvent être présents. Le retentissement à long terme peut inclure des calcifications cérébrales ou une altération de la densité minérale osseuse si le contrôle est insuffisant.

Le diagnostic repose sur les analyses sanguines: calcium total ou ionisé bas, PTH faible ou inappropriément normal en présence d’hypocalcémie, et phosphate élevé. Le magnésium doit être vérifié et corrigé le cas échéant. L’évaluation peut inclure des dosages urinaires du calcium et des tests génétiques si une cause familiale est suspectée.

Le traitement est durable et individualisé. En cas d’urgence hypocalcémique, une perfusion IV de calcium est nécessaire. Dans le traitement chronique, l’association calcium oral et vitamine D active (calcitriol ou analogue) est privilégiée; correction d’éventuelles carences en magnésium; surveillance régulière des taux de calcium, phosphate et calcémie urinaire pour éviter l’hypercalcémie ou les calculs rénaux. Des thérapies à base d’hormone parathyroïdienne peuvent être envisagées dans certains cas.