Kromoszómaváltozás

Kromoszómaváltozás a kromoszómák számának vagy szerkezetének olyan megváltozása, amely sejtosztódásban vagy a fejlődés során keletkezik. Lehet örökölt vagy sporadikus, és érintheti az egész szervezetet vagy csak egyes sejtek populációját (mozaikizmus).

Két alapvető kategória van: numerikai és szerkezeti. Numerikai változások esetén rendellenes kromoszómaszám alakul ki (aneuploidia), például monoszómia vagy triszómia; poliploidia is előfordulhat. Szerkezeti változásoknál a kromoszómák szerkezete módosul: deletiók, duplikációk, inversiók, transzlokációk vagy körkörös kromoszómák.

Mozaikizmus akkor fordul elő, amikor a szervezetben több sejtpopulációt tartalmaz különböző kromoszómaszámú vagy -szerkezetű sejtek egyidejűleg.

Okai közé tartoznak a mitózisban vagy meiosisban fellépő hibák: nondiszjunkció, egyenlőtlen crossing-over és replikációs hibák; genetikai és környezeti tényezők együttes hatása is hozzájárulhat.

Diagnózisban a kariotípus-elemzés az alap, amelyet gyakran molekuláris módszerek egészítenek ki: FISH, mikroarray CGH/array és szekvenálás.

Klinikai jelentősége széles körű: veleszületett rendellenességek, fejlődési késedelem, termékenységi problémák és bizonyos daganatok genomikus hátterének része lehet. Példák közé tartozik a Down-szindróma (trisómia 21), a Turner-szindróma (XO) és a Klinefelter-szindróma (XXY).