Kromosomimäärää

Kromosomimäärä tarkoittaa eliön soluissa esiintyvien kromosomien kokonaismäärää. Useimmissa diploidisissa soluissa määrä on kaksinkertainen haploidiseen määrään nähden (2n vs n). Esimerkiksi ihmisellä somatisissa soluissa on 46 kromosomia (23 kromosomiparia), kun taas sukusoluissa on 23 kromosomia.

Kromosomimäärä on pääosin laji- ja yksilökohtaisesti vakio, mutta poikkeavuuksia esiintyy. Polyploidisuus on yleistä kasveissa ja voi johtaa useiden täysien kromosomien setteihin. Esimerkkinä viljan vehnä on hexaploidi: 2n = 6x = 42 kromosomia. Joissakin tapauksissa poikkeavuudet syntyvät yksilötasolla, eikä vaikutus aina ole kielteinen.

Aneuploidia tarkoittaa kromosomien määrän poikkeamista normaalista määrästä suuremmaksi tai pienemmäksi. Tämä voi johtua nondisjunktiosta meiosisissa. Yleisimmät kliiniset esimerkit ovat Downin oireyhtymä (trisomia 21), Edwardsin (trisomia 18) ja Pataun (trisomia 13) oireyhtymät sekä sukupuolikromosomeihin liittyvät poikkeavuudet kuten Turnerin oireyhtymä (monosomia X) ja Klinefelterin syndrooma (XXY).

Kromosomimäärää ja rakennetta tutkitaan karyotyypin avulla. Nykyisin käytetään lisäksi kehittyneempiä genomianalyysimenetelmiä, kuten array-CGH ja fluoresenssianalyysiin perustuva FISH sekä sekvensointiin perustuvat menetelmät, jotka auttavat havaitsemaan sekä määrällisiä että rakenteellisia kromosomimuutoksia.