Kromosomimäärässä

Kromosomimäärä viittaa solun ydinmateriaalin kromosomien lukumäärään. Se vaihtelee lajeittain ja solutyypeittäin. Yleisesti puhuttaessa erotetaan diploidi (2n) ja haploidi (n): diploidissa solussa on kaksi kromosomistoa, kun haploidissa on yksi kromosomisto.

Esimerkkejä: ihmisen somaattisissa soluissa on 46 kromosomia (2n=46). Muita lajeja edustavat esimerkiksi hiiri (2n=40), koira (2n=78), kissa (2n=38) ja kana (2n=78). Kasveilla kromosomiluvut voivat olla suuret ja moninkertaisia; vehnä on hexaploidinen (6x) 2n=42, mansikka usein polyploidi (esim. 2n=56), ja monet muut kasvit ovat niin sanotusti moninkertaisia.

Polyploidia ja kromosomiluvut vaihtelevat sekä lajin sisällä että lajien välillä. Polyploidit kasvit muodostavat usein useampia kuin kahden sarjan kromosomeja, mikä vaikuttaa geneettiseen perimään ja ominaisuuksiin. Kaksinkertaisen ja useamman kromosomiston tilat ovat yleisiä erityisesti kasveilla, vähemmän yleisiä eläinlajeilla.

Poikkeavuudet kromosomimäärässä liittyvät usein geneettisiin virheisiin kuten nondisjunktioon meiotissa, jolloin seurauksena voi olla aneuploidi. Esimerkkejä ovat Downin syndrooma (trisomia 21, 47,XX,+21), Turnerin oire (45,X) ja Klinefelterin syndrooma (47,XXY). Tällaiset poikkeavuudet voivat vaikuttaa kehitykseen ja terveydentilaan.

Kromosomimäärää kartoitetaan laboratoriossa karyotyyppauksella, FISH-tekniikoilla, mikrotaulukkoanalyyseillä ja DNA-pohjaisilla menetelmillä. Kromosomiluvun tunteminen on tärkeä osa geneettistä diagnostiikkaa, evoluution tutkimusta ja systematiikkaa.