Karyotyyppaus

Karyotyyppaus on laboratoriokoe, jolla tutkitaan yksilön kromosomisto järjestämällä kromosomit koon, rakenteen ja banding-kuvioiden mukaan. Tavoitteena on havaita kromosomien määrän poikkeamat sekä rakenteelliset muutokset, kuten translokaatit, deleetiot, duplikaatiot ja inversiot, sekä mahdollinen mosaikismi. Yleisin näyte on veri, josta lasketut solut kultivoidaan ja mitotisesti pysäytetään colcemidilla, käsitellään hypotonisessa liuoksessa, kiinnitetään ja levitetään slideille. Kromosomit värjataan usein G-bandingin avulla (GTG), jolloin syntyvät yksilölliset kuviot ja ne järjestetään karyotyypiksi.

Nykyisin karyotyyppaus täydentyy tai korvautuu kohdennetuilla ja korkean resoluution menetelmillä. FISH (fluoresenssiformaatiolla hajautetut kohdat) sekä mikroarray-CGH (aCGH) ja SNP-array voivat paljastaa pienempiä deleetiöitä/duplikaatioita ja tarkentaa epäilyt rakenteellisistamuutoksista. Prenataalissa karyotyyppaus voidaan tehdä amnionesteestä tai korion villuksesta, ja postnataalissa sitä käytetään epäiltäessä kehitysviiviä, epämuodostumia tai toistuvia keskenmenoja.

Tulokset esitetään yleensä muodossa 46,XX tai 46,XY sekä mahdollisina rakenteellisina merkintöinä, kuten del(5p) tai t(11;22). Mosaicismi raportoidaan prosentuaalisesti ja tulokset perustuvat useidenmetafaasisten kromosomien analyysiin.

Rajoitteet: perinteinen karyotyyppaus rajoittuu noin 5–10 megabasaariin, jolloin pienemmät muutokset voivat jäädä havaitsematta. Se vaatii solujen kultivointia ja mikroskooppitulkintaa, ja joitakin tasaisia tai yksittäisiä poikkeamia voi olla vaikea havaita. Karyotyyppaus antaa kuitenkin merkittävää tietoa kromosomihäiriöiden diagnosoinnissa, ja sitä käytetään usein yhdessä molekyyligeneettisten menetelmien kanssa.