Hämoglobinvarianten

Hämoglobinvarianten, auch als Hämoglobinopathien bekannt, sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die durch Veränderungen in der Struktur des Hämoglobins verursacht werden. Hämoglobin ist ein Protein in roten Blutkörperchen, das für den Sauerstofftransport im Körper verantwortlich ist. Diese Veränderungen entstehen durch Mutationen in den Genen, die für die Hämoglobinproduktion zuständig sind. Die häufigsten und klinisch bedeutsamsten Hämoglobinvarianten sind Sichelzellanämie und Thalassämie.

Bei der Sichelzellanämie führt eine spezifische Punktmutation im Gen für die Beta-Globin-Kette dazu, dass das Hämoglobin unter sauerstoffarmen Bedingungen verklumpt und die roten Blutkörperchen eine sichelförmige Gestalt annehmen. Diese sichelförmigen Zellen sind weniger flexibel, können Blutgefäße verstopfen und vorzeitig abgebaut werden, was zu Schmerzen, Organschäden und Anämie führt.

Die Thalassämien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine reduzierte oder fehlende Synthese einer oder mehrerer Globin-Ketten des Hämoglobins gekennzeichnet sind. Dies führt zu einer unzureichenden Produktion von funktionellem Hämoglobin und damit zu Anämie. Die Schwere der Thalassämie hängt davon ab, welche Globin-Ketten betroffen sind und wie stark die Synthese beeinträchtigt ist.

Die Diagnose von Hämoglobinvarianten erfolgt in der Regel durch Blutuntersuchungen wie Hämoglobinelektrophorese oder Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC). Genetische Tests können ebenfalls durchgeführt werden. Die Behandlung variiert je nach Art und Schweregrad der Hämoglobinvariante und kann von unterstützenden Maßnahmen wie Bluttransfusionen bis hin zu Stammzelltransplantationen reichen. Weltweit sind Hämoglobinvarianten weit verbreitet, insbesondere in Regionen, die historisch von Malaria betroffen waren.