Hereditärem

Hereditärem är ett adjektiv som beskriver egenskaper, sjukdomar eller tillstånd som kan överföras genetiskt från en generation till nästa. Ordet härstammar från latin hereditarius och har kommit in i svenskan via historiska kontaktvägar, där engelska och franska influenser ofta har bidragit till medicinska termer.

I genetisk bemärkelse innebär hereditär överförbarhet att en egenskap eller sjukdom är kopplad till ärftliga varianter i DNA. Arvsanlag följer statistiska mönster som ofta beskrivs med begrepp som autosomalt dominant eller recessivt, X-bundna mönster och ibland mitokondriell arv. Samtidigt är många ärftliga egenskaper polygeniska, där flera gener bidrar samt miljöfaktorer kan modifiera uttrycket. Penetrans och expressivitet är viktiga begrepp: samma genetiska variant kan visas i olika grad hos olika personer eller helt utebli hos vissa bärare.

Det finns tydliga begreppsskilda skillnader: hereditär betyder att egenskapen kan ärvas i populationen, medan en egenskap som är sporadisk kan uppkomma av nya mutationer utan familjär överföring. Även om en sjukdom är ärftlig betyder det inte nödvändigtvis att den alltid visar sig hos varje bärare eller att den är ofrånkomligen livslång.

Användningen av termen hereditärem förekommer i medicinsk genetik och forskning när man beskriver genetiska orsaker till egenskaper eller sjukdomar samt deras överföring inom familjer.