Hemoglobinopatier

Hemoglobinopatier är ärftliga störningar som påverkar hemoglobinet, antingen genom att strukturen på Hb-molekylen förändras (kvalitativa fel) eller genom att produktionen av globinproteiner reduceras eller saknas (kvantitativa fel).

Genetiskt orsakas de vanligtvis av mutationer i globingenen, huvudsakligen HBB (beta-globingen) eller alfa-globingenen HBA1 och HBA2. De flesta hemoglobinopatier följer autosomalt recessiv nedärvning, men vissa varianter har olika ärftlighetsmönster eller uppvisar heterozygot skyddseffekt i befolkningar där malaria förekommer.

De viktigaste grupperna är kvalitativa hemoglobinopatier som HbS (sickle cell) och HbC, HbE, samt kvantitativa tillstånd som beta- och alfa-thalassemi. Sickle cell disease uppstår oftast vid homozygositet för HbS eller vid kombinationer av HbS med andra Hb-varianter, och ger smärtperioder, anemi och kan orsaka organskador. Beta-thalassemi major kännetecknas av mycket låg beta-globinproduktion; alfa-thalassemi kan variera från mild till allvarlig.

Diagnostik innefattar blodprov med fullständig blodstatus, Hb-analys via elektrofores, HPLC eller kapillär elektrofores, samt genetisk analys vid behov. Nyföddscreening är vanligt i många länder och möjliggör tidig behandling.

Behandling är ofta livslång och syftar till att kontrollera symtom och förebygga komplikationer. Det kan inkludera blodtransfusioner, järnchelatering vid järnöverskott, hydroxyurea för vissa tillstånd, smärtstillande behandling och förebyggande vård. I vissa fall kan hematopoetisk stamcellstransplantation eller pågående forskning i genterapi erbjuda kurativ eller förbättrad behandling.

Epidemiologiskt är sjukdomarna vanligare i regioner där malaria varit utbredd, men global migration har ökat medvetenheten och diagnostiken världen över.