Glykosylaatiohäiriöissä

Glykosylaatiohäiriöt ovat ryhmä harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joissa glykosylaatioprosessiin liittyvät entsyymit tai kuljetusproteiinit ovat viallisia. Glykosylaatio on monimutkainen prosessi, jossa hiilihydraatteja (glykaanit) liitetään proteiineihin ja lipideihin. Tämä muokkaus on välttämätöntä monien solun toimintojen kannalta, mukaan lukien proteiinien oikea laskostuminen, solukalvojen toiminta ja solujen välinen kommunikaatio.

Häiriintyneen glykosylaation seurauksena glykaaniketjut eivät muodostu oikein, mikä johtaa useiden elinten ja järjestelmien toimintahäiriöihin. Oireet vaihtelevat suuresti riippuen spesifisestä glykosylaatiohäiriöstä ja sen vakavuudesta, mutta voivat sisältää neurologisia ongelmia, kehitysviivästymiä, hypotoniaa, maksa- ja munuaissairauksia, sydänvikoja sekä immuunijärjestelmän häiriöitä. Monet potilaat kokevat useita eri elinjärjestelmiä koskevia oireita.

Näiden sairauksien diagnosointi perustuu usein kliinisiin oireisiin, perheen sairaushistoriaan ja geneettisiin testeihin. Biokemialliset analyysit, kuten massaspektrometria, voivat auttaa tunnistamaan epänormaaleja glykosylaatioprofiileja. Tällä hetkellä glykosylaatiohäiriöihin ei ole parantavaa hoitoa, mutta oireita voidaan lievittää tukihoidoilla ja yksilöllisillä hoitosuunnitelmilla. Hoito keskittyy usein oireiden hallintaan ja elämänlaadun parantamiseen. Tutkimus uusien hoitomuotojen, kuten entsyymi- tai geeniterapian, kehittämiseksi on käynnissä.