Genvariationer

Genvariationer är skillnader i DNA-sekvens mellan individer av samma art. Variationerna kan vara ärftliga och ligga i germinala celler eller vara somatiska och uppkomma under en individs liv. Ärftliga variationer kan föras vidare till avkommor, medan somatiska variationer ofta är kopplade till sjukdomar som cancer.

De viktigaste typerna av genetisk variation är single nucleotide variants (SNV eller SNP), insertions- och deletionsvariationer (indels), samt kopieringsnummervariationer (CNV) och andra strukturella variationer som inversioner och translokationer. Många variationer har liten eller ingen effekt på fenotypen, medan andra kan påverka egenskaper, risk för sjukdom eller respons på läkemedel.

I populationer varierar allelfrekvenser mellan grupper, och processer som genetisk drift, naturligt urval, migration och demografiska förändringar formar dessa mönster. Under vissa villkor följer allelfrekvenser Hardy-Weinberg-lagen. En stor del av mänsklig variation finns i icke-kodande delar av genomet, medan vissa varianter påverkar proteinkodande regioner eller reglerande element.

Tekniska metoder för att studera genvariationer inkluderar gensekvensering, SNP-chip och studier som genomförs via genomomsläppande associationer (GWAS) för att koppla varianter till egenskaper och sjukdomar. Användningsområden omfattar medicin (farmakogenomik och riskbedömning), antropologi (ursprung och migrationsmönster) och jordbruk (förbättring av grödor och husdjur).

Etiska frågor kring genvariationer innefattar integritet, samtycke och risken för diskriminering i arbete och försäkringar.