Genotyyppisistä

Genotyyppisistä viittaa termi genotyyppiin tai genotyyppiseen tilaan: se kuvaa yksilön geneettistä koostumusta. Genotyyppi määrittää sen alleelien tilan tietyissä geneettisissä kohdissa, joista osa on periytyviä ja osa mutaatioiden tai rekombinaation seurauksia. Eri yksilöillä voi olla erilaisia genotyyppejä, ja näitä variaatioita tarkastellaan perinnöllisyydessä, lääketieteessä, biologiassa sekä evoluution tutkimuksessa.

Genotyppien kartoitus eli genotyping on prosessi, jossa yksilön alleelien identiteetti määritetään ennalta määrätyillä geneettisillä kohdilla. Yleisiä menetelmiä ovat yksittäisen nukleotidin polymorfian SNP- genotyping, mikrosatellit (STR) -analyysit sekä erilaiset mikroarray- ja sekvensointipohjaiset lähestymistavat, kuten genotyping by sequencing. Nykyisin suuria populaatioita voidaan kartoittaa, jotta tunnetaan genotyyppien jakauma ja sen yhteydet erityispiirteisiin.

Sovellukset ovat laajat. Lääketieteessä genotyyppejä käytetään esimerkiksi sairaushistorian, riskien ja hoitovasteiden arviointiin sekä farmakogenomiikassa yksilöllisten lääkevasteiden ennustamiseen. Maataloudessa ja puutarhakasvatuksessa genotyyppien tuntemus auttaa valitsemaan parempia lajikkeita tai rotuja. Forensiikassa genotyyppejä käytetään henkilöllisyyden ja sukulaisuussuhteiden arviointiin. Populaatio- ja evoluutiotutkimuksissa genotyypit auttavat ymmärtämään muuntelua, valintapaineita ja historiallisen demonstraation.

Rajoitteet huomioitavat: genotyyppi ei aina yksiselitteisesti määrittele fenotyyppiä. Monimutkaisissa ominaisuuksissa vaikutuksia on useilla geeneillä ja ympäristötekijöillä, ja ilmentymää säätelee penetranssi sekä epistasi, mikä voi tehdä tulkinnasta haastavaa. Tietosuoja ja eettiset kysymykset liittyvät yksilön genotyyppien käsittelyyn.