Genotyyppianalyysiä

Genotyyppianalyysiä tarkoittaa useiden laboratoriomenetelmien kokonaisuutta, jolla määritetään yksilön perimän DNA-merkkejä ja niiden variaatioita. Tyypillisiä kohdemerkkejä ovat SNP:t (single nucleotide polymorphisms), mikrosatellit sekä kopioiden määrän muutokset (CNV). Genotyyppianalyysiä käytetään sekä tutkimuksessa että sovelluksissa, kuten geneettisen vaihtelun kartoituksessa, sairauksien riskien arvioinnissa, farmakogenomiikassa sekä populaatio- ja evoluutiotutkimuksissa.

Menetelmät vaihtelevat kysymyksen mukaan. PCR-pohjainen genotyypitys (esim. TaqMan- tai alleelipohjaiset assayt), Sanger-sekvensointi sekä seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) voivat tuottaa genotyyppitietoa. Laajamittaisiin tutkimuksiin käytetään SNP-arrays tai muiden markkereiden kartoitusta, jolloin voidaan määrittää tuhansia tai miljoonia markkereita kerrallaan.

Sovellukset kattavat kliinisen genetiikan ja farmakogenomiikan, tautien genetiikan riskianalyysit sekä populaatio- ja evoluutiotutkimukset. Forensiikassa genotyyppianalyysiä käytetään yksilöiden tunnistamiseen. Maataloudessa ja elintarvikebiologiassa se voi tukea lajikkeen kehittämistä sekä jalostusvalmiuksien arviointia.

Prosessi koostuu näytteenotosta, DNA:n eristämisestä, valittujen markkereiden genotyypin määrittämisestä ja laadunvalvonnasta. Tulokset analysoidaan bioinformatiikalla: alleelien kutsuminen, laadunvarmistus ja tilastollinen tulkinta. Raportointi sisältää rajoitukset ja epävarmuustekijät sekä mahdollisen klinik- tai tutkimusmaailman kontekstin.

Etisissä ja lainsäädännöllisissä näkökohdissa korostuvat yksityisyyden suoja, informoitu suostumus ja tietosuoja sekä tiedon jakamisen säännöt. Genotyyppianalyysiin liittyvät datat tulee käsitellä vastuullisesti ja noudattaa soveltuvaa lainsäädäntöä.