Genomprosjekter

Genomprosjekter er storstilte forskningsinitiativer som tar sikte på å kartlegge, sekvensere og analysere hele genomene til ulike organismer. Målet er å skaffe referansegenomer, avdekke geners funksjon, kartlegge genetiske variasjoner mellom populasjoner og avdekke evolusjonære mønstre. Resultatene brukes i medisin, biologi, landbruk og bevaringsarbeid.

Historisk startet det første internasjonale genomprosjektet med Human Genome Project (HGP), som slo fast målsetninger på 1990-tallet og ga en foreløpig liste i begynnelsen av 2000-tallet. Prosjektet var et samarbeid mellom myndigheter, universiteter og forskningsinstitusjoner rundt om i verden, og la grunnlag for åpen datadeling og raskere teknologisk utvikling.

Omfang og typer: Genomprosjekter omfatter menneske- og modellorganismenes referansegenomer, populasjons- og pan-genomikkaprogrammer samt funksjonell genomikk. Eksempler inkluderer 1000 Genomes Project, ENCODE, Vertebrate Genome Project og Earth BioGenome Project, som har som ambisjon å sekvensere og annotere genom for tusenvis av arter.

Metoder og produkter: Sekvenseringsteknologi har utviklet seg fra Sanger-sekvensering til neste-generasjons teknikker og lange lesninger. Prosjektene kombinerer de novo-assemblies med referansegenomer, utfører annotering av gener og funksjonelle elementer, og produserer offentlige databaser med varianter, genmodeller og bevis. Innsamling og deling av data er vanligvis åpen og standardisert.

Påvirkning og utfordringer: Genomprosjekter har drevet fremskift i biomedisin, biologi og bevaringsarbeid ved å lette diagnose, forskning og bevaringsplaner. Samtidig reiser de etiske, juridiske og sosiale spørsmål om personvern, samtykke, rettigheter til data og konsekvenser av genetisk informasjon, samt behov for bærekraftig finansiering og god datastruktur.