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Genomintegrität

Genomintegrität bezeichnet die Stabilität und Treue des Genoms: die Erhaltung der DNA-Sequenz, der Chromosomenstruktur und der genetischen Information über Zellteilungen hinweg.

Sie wird durch Mutationen, Replikationsfehler, oxidativen Stress und äußere Schäden bedroht, etwa durch Strahlung, UV-Licht oder

Die DNA‑Schadensantwort (DDR) koordiniert Reparaturen. Zu den Wegen gehören Basen- und Nukleotidexcisionsreparatur, Fehlpaarungsreparatur und die Doppelstrangreparatur

Weitere Einflussfaktoren sind Replikationsstress, Transkriptions-Replikationskonflikte, Chromatinstruktur und epigenetische Zustände, die Zugänglichkeit und Effizienz der Reparaturen bestimmen.

Bedeutung: Genomintegrität ist grundlegend für Zellgesundheit und Entwicklung. Instabilität wird mit vielen Krebsarten in Verbindung gebracht

Maßnahmen zur Erhaltung der Genomintegrität umfassen Reduktion externer Schäden, effiziente Reparatursysteme und angemessene Zellzyklusregulation.

chemische
Substanzen.
Solche
Schäden
können
Punktmutationen,
Chromosomenveränderungen
oder
Aneuploidie
verursachen.
per
homologer
Rekombination
oder
nicht-homologer
Endverknüpfung.
Checkpoints
des
Zellzyklus
prüfen
die
DNA,
reparieren
sie
oder
lösen
bei
irreparabler
Schädigung
Apoptose
oder
Seneszenz
aus.
Telomere
schützen
Enden;
der
Shelterin-Komplex
trägt
zur
Stabilität
bei.
und
spielt
eine
Rolle
bei
Alterung.
Erbliche
Erkrankungen
wie
Fanconi-Anämie
und
Ataxia-telangiectasia
zeigen
eine
erhöhte
Empfänglichkeit
für
DNA-Schäden.
Forschungsmethoden
umfassen
Karyotypisierung,
Kopienzahlvariationen-Analysen,
Sequenzierung
sowie
Messungen
der
DDR-Aktivität
(z.
B.
γ-H2AX-Foci).