Geeniterapioihin

Geeniterapioihin viittaavat lääketieteelliset menetelmät, joissa potilaan geneettistä materiaalia muokataan taudin hoitamiseksi. Tarkoituksena on korjata virheellinen geeni, palauttaa toimiva proteiini tai luoda soluisiin uusi ominaisuus, joka auttaa taudin hallinnassa. Suurin osa nykyisistä hoidoista kohdistuu somaattisiin soluisiin; germline-muokkaukset ovat sääntelyn ja etiikan vuoksi kiistanalaisia ja useimmiten rajoitettuja.

Yleisimmät menetelmät ovat virukselliset vektorit, kuten adeno-assosioitu virus (AAV) tai lentivirukset, sekä ei-viraalit kuljetusmenetelmät. Hoidot voivat toteutua in vivo -lääkehoitoina, kun taas ex vivo -menetelmässä muokatut solut palautetaan elimistöön. Kehitteillä on kohdennettuja muokkauksia, kuten CRISPRiin pohjautuvat base- ja prime-editing -lähestymistavat, sekä muita molekyyligeneettisiä tekniikoita.

Johtavissa tapauksissa on hyväksyttyjä geneiterapioita, kuten Luxturna silmäsairauksiin ja Zolgensma lapsuuden lihasylimiin SMA-hoitoihin. CAR-T-soluterapia on käytössä jo tietyissä syövän hoidoissa, ja tutkimusta tehdään harvinaisissa perinnöllisissä tiloissa sekä veren hyytymishäiriöissä. Tutkimus laajenee jatkuvasti, kun kehitetään tehokkaampia ja turvallisempia kuljetusmenetelmiä sekä parempaa kestävyyttä.

Turvallisuuteen liittyy huomioitavia riskejä, kuten off-target-muutokset, pitkäaikaiset vaikutukset sekä immuunivasteet. Ennen käyttöönottoa terapiat käyvät läpi tiukat kliiniset tutkimukset ja viranomaishyväksynnät. Hoitojen kustannukset ovat korkeat, ja saatavuus sekä saavutettavuus vaihtelevat maittain.