Fenotyyppi

Fenotyyppi tarkoittaa yksilön havaittavissa olevia ominaisuuksia, jotka johtuvat geneettisen perimän ja ympäristön vuorovaikutuksesta. Toisin sanoen fenotyyppi on se, miten genotyyppi ilmenee käytännön ominaisuuksina. Genotyyppi viittaa yksilön perimään, kun fenotyyppi kuvaa lopullista ilmentymää ja mitattavia piirteitä. Fenotyyppi voidaan jakaa huomattaviin luokiin kuten fyysiset piirteet, biologiset toiminnot sekä käyttäytyminen.

Komponentteja ovat muun muassa fyysiset piirteet (korkeus, ihon tai turkinväri), fysiologiset ominaisuudet (veren kolesterolitasot, aineenvaihdunta), sekä käyttäytyminen (ravinnonvalinta, sosiaaliset taipumukset). Fenotyyppi voi olla havaittavissa syntymästä alkaen tai kehittyä myöhemmin elinaikana. Ympäristötekijät kuten ravinto, lämpötila, altistukset ja sairaudet voivat muuttaa fenotyyppiä sekä tehostaa tai estää geneettistä potentiaalia.

Monet tutkimukset yhdistävät fenotyyppisiä piirteitä genotyyppiin tai yksittäisiin genomin alueisiin, esimerkiksi GWAS-tutkimuksissa. Fenotyyppi ei yleensä ole staattinen, vaan kehittyy ja muuttuu elämän aikana; muutokset eivät välttämättä heijasta geneettisiä muutoksia, vaan voivat johtua kehityksen ja ympäristön vuorovaikutuksesta. Epigenetiikka ja kehitysprosessi voivat muokata fenotyyppiä ilman muutoksia DNA-sekvenssissä.

Esimerkkejä fenotyypeistä ovat silmien väri, veriryhmä tai kukinnan ajoitus kasveilla. Fenotyyppi on keskeinen käsite biologiassa ja lääketieteessä, koska se kuvaa, miten perimä ja ympäristö toteutuvat todellisessa maailmassa.