Erfðaskráninga

Erfðaskráninga er ferli þar sem erfðir eða gen í líkamanum eru skráðar og skoðaðar til að meta erfðafræðilega einkenni eða sjúkdóma. Ferlið er oft notað til að greina erfðasjúkdóma, meta riski við erfðabundna veiki eða til að skilja erfðafræðilega einkenni sem geta áhrifað á heilsu eða lífsgæði.

Erfðaskráningu er oft gerð með því að nota DNA-próf, þar sem prófunartæki lesa og skrá DNA-línur úr líkamanum. Prófunin getur verið gerð á mismunandi vefjum eins og blóði, spytti eða slímhúð. Það sem er skráð er oftast erfðamengi (genome), sem inniheldur öll gen líkamans, eða hluti þess, eins og erfðir sem tengjast ákveðnum sjúkdómum.

Erfðaskráningu er notað í mismunandi tilgangi. Meðal þess er að greina erfðasjúkdóma eins og krefthvöt, hjartasjúkdóma, sjálfsætisveiki eða erfðabundna heilaveiki. Það getur einnig verið notað til að meta riski við erfðabundna veiki og til að skilja betur erfðafræðilega einkenni sem geta áhrifað á lífsgæði, eins og áhrif á lyfjaþol eða áhrif á líffræðilega einkenni eins og hárfjölgun eða líkamsbyggingu.

Erfðaskráningu getur einnig verið notað í foreldrafræði til að meta riski við erfðabundna sjúkdóma í börnum. Það getur einnig verið notað í löggæslu til að meta erfðabundna einkenni sem geta áhrifað á réttlæti eða lífsgæði.

Erfðaskráningu er oftast gerð af erfðafræðingum eða heilsufræðingum sem hafa sérfræðingaþekkingu á ferlinu. Prófunin er oftast gerð í sérstökum prófunarstöðum eða í sjúkrahúsum. Niðurstöður erfðaskráningar geta verið mikilvæg til að meta heilsufar og taka ákvarðanir um meðferð eða fylgni.

Þótt erfðaskráning sé mikilvæg og nýtinguð í heilsufræði sé hún einnig umdeild vegna þess hve mikilvægt er að vernda persónuvernd og því að niðurstöður geta verið óvissar eða óþekktar. Því er mikilvæg að skilja það sem er prófuð og taka ákvarðanir með þekkingu og ráðgáfu erfðafræðings.