EhlersDanlossjukdom

Ehlers-Danlossjukdom, eller Ehlers-Danlos syndrom (EDS), är en grupp ärftliga bindvävssjukdomar som kännetecknas av överrörlighet i lederna, hud som är hyperelastic eller skör samt ökad vävnadssvaghet. Kliniska manifestationer varierar mellan typerna men gemensamt är att bindväven fungerar onormalt.

Orsaker och indelning: Många former uppstår till följd av muterade gener som kodar för kollagen eller av gener som reglerar kollagens modifiering. De flesta typer är autosomalt dominanta, vissa recessiva. Viktiga undergrupper inkluderar klassisk EDS (hudhyperextensibilitet och ärrbildning), hypermobil EDS (leder överdrivet rörliga), vaskulär EDS (risk för artär- och organruptur) och kyfoskoliotisk EDS (rygg- och skoliosproblematik samt hudkännetecken).

Symtom: Recurrenta ledluxationer och subluxationer, hud som sträcks och blir skör, lättblödande småkärl och blåmärken, kronisk smärta och nedsatt proprioception. Vaskulär typ kan ge allvarliga inre komplikationer; kyfoskoliotisk typ kan medföra progressiv ryggbildning och ortopediska problem.

Diagnos och behandling: Diagnos baseras på klinisk bedömning, Beighton-poäng och genetisk testning. Behandlingen är tvärvetenskaplig: fysioterapi för stabilisering, smärthantering, försiktig kirurgi och hudvård, anpassning av aktivitet och livsstil samt särskilda övervakningsrutiner vid vascular type och under graviditet.

Prognos och epidemiologi: Utfall varierar kraftigt mellan typerna. Hypermobil EDS är vanligast men ofta kopplad till kronisk smärta snarare än livshot. Vaskulär EDS förknippas med allvarliga komplikationer. Prevalensen är osäker och typberoende.