EGFRMutationen

**EGFR-Mutationen**

EGFR-Mutationen (Epidermal Growth Factor Receptor-Mutationen) beziehen sich auf genetische Veränderungen im EGFR-Gen, das für den Epidermalis Wachstumsfaktor-Rezeptor kodiert. Dieser Rezeptor spielt eine zentrale Rolle in der Signaltransduktion von Zellen und ist häufig in Krebszellen überaktiviert, was zu unkontrolliertem Wachstum und Vermehrung führt. Besonders in nicht-kleinzelligen Lungenkrebs (NSCLC) und einigen anderen Krebsarten wie Kopf-Hals-Krebs oder Glioblastomen können EGFR-Mutationen eine wichtige prognostische und therapeutische Bedeutung haben.

Die häufigsten EGFR-Mutationen sind Exon-19-Deletionen und Exon-21-L858R-Substitution. Diese Mutationen führen zu einer konstitutiven Aktivierung des Rezeptors, unabhängig von externen Wachstumsfaktoren. In der klinischen Praxis werden sie durch Sequenzierungsverfahren wie Next-Generation-Sequencing (NGS) oder spezifische PCR-Methoden identifiziert.

Für Patienten mit EGFR-mutiertem NSCLC gibt es gezielte Therapien, die den Rezeptor hemmen. Tyrosinkinasehemmer wie Erlotinib, Gefitinib oder Osimertinib sind Standardbehandlungen. Diese Medikamente blockieren die Aktivität des EGFR und können das Tumorwachstum hemmen. Allerdings entwickeln viele Patienten nach einigen Jahren Resistenzen gegen diese Therapien, was zu neuen Ansätzen wie der Kombination mit Immuntherapien oder anderen Targeted Therapien führt.

Die Diagnostik von EGFR-Mutationen ist essenziell, um personalisierte Behandlungsstrategien zu entwickeln. Da die Mutationen oft in frühen Stadien des Krebses auftreten, können sie auch präventiv oder in der Früherkennung von Bedeutung sein. Forschung und klinische Studien arbeiten weiterhin an verbesserten Diagnosemethoden und neuen Therapieansätzen, um die Wirksamkeit und Lebensqualität von Patienten zu steigern.