Caféaulaitfläckar

Café-au-laitfläckar är ljusbruna, platta hudfläckar som ofta beskrivs som färgen kaffe med mjölk. De har jämn färg och tydliga eller mjukt avgränsade kanter och kan vara från några millimeter upp till flera centimeter i diameter. Fläckarna kan vara närvarande vid födseln eller uppträda under barndomen och brukar vara bestående.

Orsaken är ökad produktion av melanin i hudens översta lager, medan antalet melanocyter vanligtvis är normalt. Fläckarna uppträder när pigmentproduktionen är förhöjd i de berörda områdena. De flesta café-au-laitfläckar är ofarliga men kan i vissa fall vara tecken på ett ärftligt tillstånd.

Kliniskt är isolerade fläckar vanliga och ofarliga. När det finns flera fläckar, särskilt i kombination med andra tecken, kan det tyda på neurofibromatosis typ 1 (NF1). Enligt NIH:s diagnostiska kriterier krävs två eller fler kriterier: minst sex fläckar (≥5 mm före pubertet, ≥15 mm efter pubertet), axillär eller inguinal freckling, två eller fler neurofibromas eller ett plexiformt neurofibrom, optisk gliom, två eller fler Lisch-noduler, eller särskilda skelettdefekter. Diagnostik görs vanligtvis av hudläkare eller genetiker.

Behandling av café-au-laitfläckar i sig är vanligtvis inte nödvändig. Om NF1 bekräftas krävs regelbunden uppföljning för att övervaka andra tillstånd. Kosmetiska alternativ kan övervägas i samråd med vårdgivare, men resultat varierar. Prognosen beror på bakomliggande orsak och hur NF1 utvecklas över tid.