Amniotsenteesi

Amniotsenteesi, eller amniocentesis, er en invasiv prenatal diagnostisk undersøkelse der en liten mengde fostervann hentes fra livmoren for analyse. Prosedyren utføres vanligvis under ultralydveiledning av en spesialist i obstetrikk. En tynn nål føres gjennom huden og livmormunnen inn i amnionssekken, og cirka 10–20 milliliter fostervann aspireres. Prøven sendes til laboratoriet for analyse av fosterets kromosomer og genetiske egenskaper, ofte ved karyotyping eller mikromatrisetesting. I noen tilfeller kan tester for spesifikke sykdommer eller genetiske mutasjoner være aktuelt. I senere svangerskap kan fostervannsnivåer brukes for å vurdere fosterlungemodning.

Indikasjoner inkluderer økt risiko for arvelige eller kromosomale tilstander på grunn av moderens alder, positive resultater ved forundersøkelser eller screening, samt mistanke om misdannelser eller genetiske sykdommer basert på ultralydundersøkelser. Prosedyren gir diagnostisk informasjon som kan påvirke beslutninger om videre svangerskap og perinatal behandling. Det er viktig å merke seg at amniotsenteesi er en diagnostisk test og ikke en rutinemessig screening.

Risikoer og begrensninger: Amniotsenteesi er generelt sikker, men medfører små risikoer som spontanabort (omtrent 0,1–0,3 prosent), infeksjon, blødning, lekkasje av fostervann og skade på fosteret. Etter inngrepet anbefales hvile og vanligvis unngåelse av tungt fysisk arbeid i noen dager; søk lege ved vedvarende smerter, feber eller kraftig vaginal lekkasje. Resultatene tar vanligvis 1–2 uker for karyotyping; utvidede tester kan ta lengre tid. Ikke-invasive tester som foster-DNA i mors blod (NIPT) kan brukes som screening før eller i tillegg, men gir ikke diagnostisk bekreftelse.