Amniosyyttien

Amniosyyttien (amniocytien) käsite viittaa amnioninesteessä esiintyviin sikiön soluista peräisin oleviin soluihin. Ne syntyvät pääasiassa amnionin epiteelisolujen irtoamisesta, mutta amnioninesteessä voi esiintyä myös soluja sikiön iholta ja virtsateiltä. Amniosyyttien diagnosointiarvo perustuu siihen, että ne sisältävät fetusesta peräisin olevaa DNA:ta ja kromosomeja.

Näyte amniosyyttia varten kerätään amniocentesis-tekniikalla, jossa ultraääniohjauksessa noudetaan pieni määrää amnioninestettä. Toimenpide suoritetaan yleensä 15–20 raskausviikolla. Riski komplikaatioille on pieni, tyypillisesti alle 1 prosentti. Näytteet käsitellään laboratoriossa, missä solut kultivoidaan ja niistä tehdään kromosomianalyysi sekä mahdollisesti muita geneettisiä tutkimuksia.

Laboratoriossa amniosyyttien avulla voidaan suorittaa karyotyyppinen analyysi (kromosomien määrän ja rakenteen arviointi) sekä FISH- tai mikro­tapausmenetelmien avulla tarkennettuja tutkimuksia. Nykyään käytetään myös genomin laajempia analyysejä, kuten array-CGH/skaala-mikroelementtejä, sekä PCR-pohjaisia menetelmiä tietyille perinnöllisille sairauksille. Amniosyyttien tutkimukset mahdollistavat monien kromosomihäiriöiden ja joidenkin perinnöllisten sairauksien diagnosoinnin ennen syntymää.

Käytön rajoitteisiin kuuluu muun muassa kultivointi­ajan (noin 1–2 viikkoa) sekä mahdollinen kultivointikatalan epäonnistuminen. Lisäksi tulkintaan voi vaikuttaa sikiön mozaikismi sekä näytteeseen liittyvät kontaminaatiot. Amniosyyttien analyysi tarjoaa suoraa sikiön geneettistä informaatiota, mutta se on vain yksi osa pre-nataalista diagnostiikkaa, jolla täydentävät testit kuten ns. non-invasivut cfDNA-seulonnat voivat täydentää tilannetta.