Allelefrekvenser

Allelefrekvenser beskriver andelen av de ulike allele ved et bestemt locus i en populasjon. For et gen med to allele, for eksempel A og a, betegnes frekvensen av A med p og frekvensen av a med q, der p + q = 1. Når en populasjon er i Hardy-Weinbergs likevekt, fordeles genotypefrekvensene som p^2 for AA, 2pq for Aa og q^2 for aa. Frekvensene kan estimeres fra observasjoner i en prøve ved å telle antallet av hver genotype, og p og q kan beregnes som p = (2 × N_AA + N_Aa) / (2N) og q = (2 × N_aa + N_Aa) / (2N), der N er totalt antall individer og N_AA, N_Aa og N_aa er antallet av hver genotype.

Allelefrekvenser kan variere mellom populasjoner og over tid, og påvirkes av evolusjonære krefter. Mutasjon introduserer nye allele, seleksjon kan øke eller redusere visse allele basert på fitness, migrasjon (genflyt) utjevner frekvenser mellom populasjoner, og genetisk drift fører til tilfeldig fluktuasjon i små populasjoner. Ikke- tilfeldig mating, for eksempel assortativ mating eller innavl, kan også endre fordelingen av genotypene uten nødvendigvis å endre allelefrekvensene i seg selv.

I praksis brukes allelefrekvenser i population genetics og sykdomsgenetikk for eksempel for å beskrive genetisk variasjon i ulike grupper, estimere minor allele frequency (MAF) i studier av kompleks sykdom, og som innspill i assosiasjonsstudier og evolusjonistiske analyser. Frekvensdata er også grunnlag for design av genetiske paneler og for å tolke funn i sammenheng med bevaringsbiologi og menneskelig historie.