ACTHutsöndringstumörer

ACTHutsöndringstumörer är tumörer som producerar adrenokortikotropt hormon (ACTH). Överproduktion av ACTH stimulerar binjurarna att bilda kortisol, vilket ofta leder till hypercortisolism. De vanligaste typerna är pituitära ACTH-sekreterande adenom (främst kallat Cushing sjukdom) och ectopa ACTH-syndrom, där ACTH bildas utanför hypofysen, ofta i lungor eller andra neuroendokrina tumörer.

Patofysiologi och klinik skiljer sig något mellan grupperna. Vid pituitära tumörer är ökningen av ACTH relativt långsam och följs ofta av bilateral binjureförstoring och måttlig till måttlig hyperkortisolism. Ectop är vanligtvis snabbare debuterad och kan ge allvarligare hyperkortisolism med snabb viktuppgång, muskelsvaghet, hypokalemi och förhöjt blodtryck. Kliniska tecken inkluderar centripetal fetma, moon face, hudförtunnning med bristningar, hypertoni och glukosintolerans eller diabetes.

Diagnostik bygger på ACTH- och kortisolnivåer samt dynamiska tester. En ACTH-beroende hyperkortisolism utvärderas med CRH-stimulering och dexametason-test, följt av bilddiagnostik. Pituitary MRI används för att hitta adenom, medan CT eller PET-CT utreder möjlig etiologi utanför hypofysen. Inferior petrosal sinus-sampling kan användas när bilder inte klargör ursprung.

Behandling riktar sig mot källan. Pituitära tumörer behandlas huvudsakligen med kirurgisk resektion via transsphenoidala tillgångar; strålbehandling eller medicinska alternativ (t.ex. hormonprodktionshämmare) används vid behov. Ektopa ACTH-syndrom behandlas i första hand genom att åtgärda den underliggande tumören, kompletterat med medicinsk kontroll av kortisolnivåerna när kirurgi eller onklo diagnostik är osäker eller orealistisk. Prognos varierar beroende på tumörtyp och sjukdomens svårighetsgrad.