Ärftlighetsmönster

Ärftlighetsmönster beskriver hur genetiska egenskaper överförs från föräldrar till avkomma. Dessa mönster följer specifika regler som dikteras av hur gener är organiserade på kromosomerna och hur dessa kromosomer fördelas under reproduktionen. De mest grundläggande ärftlighetsmönstren observerades av Gregor Mendel genom hans studier av ärftlighet hos ärter.

Dominanta och recessiva gener är centrala för många ärftlighetsmönster. En dominant genuttrycks alltid om den finns närvarande, medan en recessiv gen endast uttrycks om individen har två kopior av den genen. För en egenskap som bestäms av en enda gen med två alleler (varianter av en gen), finns det tre möjliga genotyper: homozygot dominant, heterozygot och homozygot recessiv. Dessa genotyper leder till ett begränsat antal möjliga fenotyper (observerbara egenskaper).

Olika ärftlighetsmönster inkluderar autosomalt dominant, autosomalt recessivt, X-bunden dominant och X-bunden recessiv ärftlighet. Autosomala gener finns på kromosomer som inte är könskromosomer, medan X-bundna gener finns på X-kromosomen. Autosomalt dominant innebär att en enda kopia av den dominanta genen räcker för att egenskapen ska uttryckas. Autosomalt recessivt kräver två kopior av den recessiva genen. X-bunden ärftlighet visar sig olika hos män och kvinnor eftersom de har olika könskromosomer (kvinnor har XX, män har XY).

Det finns även mer komplexa ärftlighetsmönster som multifaktoriell ärftlighet, där flera gener och miljöfaktorer samverkar för att bestämma en egenskap. Det finns också könsbunden ärftlighet som inte är X-bunden, till exempel Y-bunden ärftlighet, men denna är ovanlig. Att förstå ärftlighetsmönster är avgörande inom genetik och medicin för att förutsäga risker för genetiska sjukdomar och för att förstå biologisk variation.