Ärftlighet

Ärftlighet syftar på hur biologiska egenskaper överförs från föräldrar till avkomma genom arvsmaterialet. Den viktigaste bärare är DNA i kromosomerna, där gener fungerar som instruktioner för utveckling, funktion och utseende. Variation uppstår genom mutationer, rekombination under meiosen och den genetiska blandningen vid befruktningen.

Genetik studerar hur egenskaper ärvs. Gregor Mendel visade att gener finns i olika versioner (alleler) och följer mönster som kan förutsägas. Moderna teorier beskriver autosomala dominanta och recessiva arv, X-bundna mönster och mitokondriellt arv. I autosomalt dominant arv krävs endast en muterad allel för att egenskapen uttrycks, medan recessiva egenskaper kräver två muterade alleler. X-länkade sjukdomar drabbar ofta män i högre utsträckning, och mitokondriella sjukdomar är kopplade till moderlinjen.

Flera egenskaper är polygeniska och påverkas av miljön, vilket gör ärftlighet till ett bidragande men inte deterministiskt faktor. Epigenetiska mekanismer kan reglera hur gener uttrycks utan att DNA-sekvensen ändras, och miljön kan påverka dessa regleringar.

Betydelse inom hälsa och vård: Ärftlighet påverkar risk för många sjukdomar och egenskaper. Genetisk rådgivning, diagnostiska tester och preimplantatorisk diagnostik används för riskbedömning. Tekniker som DNA-sekvensiering och genterapi utvecklas och tillämpas kliniskt.

Historia: Gregor Mendel lade 1800-talets grunden för ärftlighetsläran genom studier av ärtväxter. Sedan dess har molekylärgenetik, kromosomteori och genomforskning fördjupat vår förståelse av hur ärftlighet fungerar.