väestögenetiikassa

Väestögenetiikassa tutkitaan geneettisen variation sekä sen muutoksia populaatioissa ja niiden syitä evoluution mekanismeilla. Se analysoi alleelien ja genotyyppien frekvenssien vaihtelua sukupolvesta toiseen sekä sitä, miten populaatioiden rakenteet ja historian tapahtumat muokkaavat perimää. Keskeisiä prosesseja ovat mutaatio, muutto (gene flow), geneettinen drift eli sattumanvaraiset vaihtelut sekä luonnonvalinta, jotka yhdessä vaikuttavat alleelien frekvensseihin sekä perinnöllisen monimuotoisuuden tasoon.

Perusmalleina ovat Hardy–Weinbergin tasapainoehto, joka kuvaa alleelien ja genotyyppien frekvenssien vakaata suhdetta suuressa, satunnaisesti lisääntyvässä populaatiossa ilman evoluution ajureita. Todellisuudessa frekvenssit voivat muuttua, kun oletukset eivät päde. Tutkimuksessa käytetään mittareita kuten F_ST, jolla mitataan populaatioiden välistä geneettistä eriytymistä, sekä linkage disequilibriumin (LD) kuvausta haplotyyppien yhteyksistä sekä koalesenssiteoriaa demografisten tapahtumien historiaan paljastamiseen.

Väestögenetiikkaa sovelletaan muun muassa ihmisen geneettisen monimuodon ja alaryhmien erojen tutkimukseen, sairauksiin liittyvän perinnöllisen variation kartoitukseen sekä luonnonvara- ja suojelugenetiikkaan. Tutkimusmenetelmät hyödyntävät suuria genomitietoja sekä tilastollisia ja simulatiivisia lähestymistapoja menneiden tapahtumien ja nykyisten populaatioiden rakenteen palauttamiseen.