trisomíur

Trisomíur eru erfðagallar þar sem einstaklingur hefur þrjá eintaka af einum litningi í stað tveggja. Þetta leiðir oft til óeðlilegrar litningarstöðu og breytilegra einkenna eftir því hvaða litningur er trisómískur. Algengustu gerðirnar eru trisómía 21 (Downs-heilkenni), trisómía 18 (Edwards-heilkenni) og trisómía 13 (Patau-heilkenni). Trisómíur geta einnig verið mosaík, þar sem aðeins hluti líkamsfrumna er trisómískur en aðrir eru venjulegir.

Orsakir trisómíra eru oft óeðlilegt aðskilnaður litninga í meiósunni (nondisjunction) sem getur átt sér stað í egg- eða sáðfrumum. Aldur móður eykur líkur á þessum röskun. Sum tilvik koma fram vegna sérstaks litningabrot eða robertsonian samruna. Mosaic trisomy þróast oft þegar ójafnvægi myndast eftir fæðingu og veldur því að hluti líkamsfrumna er trisómískur og annar hluti ekki.

Greining trisómíra felur í sér forspá- og staðfestingarpróf. Núlifræðilegar rannsóknir eins og cell-free fetal DNA (NIPT) í móður blóði geta sýnt möguleika á trisómíu. Staðfesting fer fram með fósturgreiningu (CVS) eða amniocentesis og litningarúrfellingu. Eftir fæðingu er greiningin staðfest með litningaréalísi í blóði.

Fylgikvillir og meðferð miðast við hverja tegund og einstakling. Down-sýnin er meðfærilegri í meðferð og lifisviði en Edwards- og Patau-sjúkdómar hafa almennt alvarlegri einkennin og styttri líftíma. Með fjölþætta, fjölbreytta læknisfagaþjónustu og snemmtíðaraðstoð hefur getað bætt lífsgæði og möguleika á þroska.