trasposoni

I trasposoni, o elementi trasponibili, sono sequenze di DNA in grado di muoversi da una posizione all’altra all’interno del genoma. Il loro movimento può provocare mutazioni, modificare l’espressione genica e contribuire alla variazione genetica e all’evoluzione genomica. Sono diffusi in batteri, archei e eucarioti; la loro attività è spesso regolata dall’ospite tramite meccanismi epigenetici che ne sopprimono o modulano l’espressione.

La classificazione principale distingue due grandi classi. I retrotrasposoni (classe I) si spostano tramite un intermediario di RNA: l’informazione genetica viene trascritta in RNA, poi copiata in DNA tramite una reverse transcriptase e infine inserita in una nuova posizione del genoma (meccanismo copy-and-paste). Tra i retrotrasposoni si trovano elementi LTR e elementi non-LTR, come LINEs e SINEs. I trasposoni di DNA (classe II) si spostano direttamente come DNA, spesso mediante un’enzima chiamato transposasi; possono operare con il meccanismo cut-and-paste (taglia e incolla) o, meno comunemente, con copie replicative.

L’impatto dei trasposoni sul genoma è significativo: possono generare mutazioni neutre o deleteri, creare nuovi siti regolatori, guidare riarrangiamenti genomici e contribuire all’espansione del genoma. Le cellule ospiti hanno sistemi di silenziamento, come metilazione e piccoli RNA, per controllarne l’attività. Un esempio ben studiato è quello dei retrotrasposoni umani, come LINE-1 (L1) e Alu, presenti in quantità rilevanti nel genoma.

Storicamente, l’indagine sui trasposoni è associata a Barbara McClintock, che negli anni ’40 e ’50 osservò la mobilità degli elementi nei mais, dando origine al concetto di geni mobili; per questa scoperta ricevette il Nobel nel 1983.