transkryptomik

Transkryptomika to gałąź biologii molekularnej zajmująca się transkryptomem, czyli całym zestawem RNA transkrybowanych z genomu w określonych warunkach, takich jak dany organizm, tkanka, rozwój czy stan chorobowy. Celem transkryptomiki jest zrozumienie, które geny są aktywne, w jakim stopniu i kiedy, a także jak ekspresja genów zmienia się w odpowiedzi na czynniki środowiskowe, rozwój czy leczenie.

Techniki używane w transkryptomice obejmują high-throughput metody do profilowania ekspresji RNA, takie jak mikromacierze (microarrays) i sekwencjonowanie RNA (RNA-Seq). RNA-Seq pozwala na kwantyfikację ekspresji, wykrywanie alternatywnego splicingu, różnych isoform oraz niekodujących RNA, a także na analizę danych pojedynczych komórek (single-cell RNA-Seq). Transkryptomika obejmuje również analizy porównawcze między tkankami i stanami fizjologicznymi.

Analizy danych transkryptomicznych obejmują kontrolę jakości, dopasowanie odczytów do referencyjnego genomu, estymację obfitości transkryptów, normalizację, różnicową ekspresję, klasteryzację oraz analizy funkcjonalne, takie jak wzbogacenie szlaków i ontologia genów. Wyniki często integruje się z innymi warstwami danych omicznych w celu zrozumienia mechanizmów regulacyjnych i sieciowych.

Zastosowania transkryptomiki obejmują badania mechanizmów regulacji genów, rozwój narzędzi diagnostycznych i biomarkerów, identyfikację celów terapeutycznych oraz badania różnic między tkankami, chorobami a odpowiedzią na leczenie. Wyzwania obejmują szeroki zakres dynamiczny RNA, złożoność isoform, znaczenie niekodujących RNA, a także problemy techniczne i interpretacyjne, takie jak efekt partii danych. Dostępne są publiczne zasoby, m.in. ENCODE, GTEx, TCGA, a dane często trafiają do GEO lub SRA.