pseudoautosomealueilla

Pseudoautosomealueet ovat X- ja Y-kromosomeilla sijaitsevia homologisia alueita, joiden geenejä esiintyy sekä X- että Y-kromosomilla. Näillä alueilla tapahtuu rekombinaatiota miehen meioosissa, mikä auttaa X:n ja Y:n pareittumista ja varmistaa kromosomien oikean jakautumisen sukupuolikromosomeissa.

Humaneilla eliöillä on kaksi tunnettuja pseudoautosomealuetta: PAR1 ja PAR2. PAR1 sijaitsee X- ja Y-kromosomeiden lyhyillä käsivarsilla (Xp ja Yp), PAR2 puolestaan pitkien käsivarttien alueilla (Xq ja Yq) päissä. PAR-alueiden geenit ovat läsnä sekä X- että Y-kromosomeilla, ja monet näistä geeneistä ilmentyvät sekä naisilla että miehillä, koska ne voivat välttyä X-inaktivaatiolta.

Geenejä PAR-alueilla pidetään erityisen tärkeitä meiosin aikana tapahtuvan rekombinaation mahdollistamisessa. Tämä rekombinaatio varmistaa X- ja Y-kromosomeiden pareittumisen ja siten normaalin periytymisen sekä miesten että naisten suvussa. PAR-alueiden geneettinen sisältö ja rekombinaatiokäyttäytyminen ovat laji- ja yksilökohtaisia, ja niiden koko sekä läsnäolo voivat vaihdella eläin- ja sivilajilla. Joissakin lajeissa PAR2 voi olla hyvin pienessä koossa tai jopa puuttua kokonaan.

Kliinisesti PAR-alueisiin liittyvät muutokset voivat vaikuttaa sukupuolenkorvaukseen ja kromosomien toimintaan, ja niistä tutkitaan sekä kehitykseen että periytyviin ominaisuuksiin liittyviä vaikutuksia. Pseudoautosomealueet muodostavat poikkeuksellisen alueen X- ja Y-kromosomeiden evoluutiossa ja genomitutkimuksessa.